凉山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 查28个基因，是不是查的越多越好？
- 并非单纯追求数量多。这28个基因是经过大量科学研究证实，与‘同源重组修复’通路密切相关的核心基因。针对性地检测这些基因，并结合HRD评分，能够系统性地评估该通路的功能状态，为PARP抑制剂疗效预测提供扎实依据，比盲目检测大量无关基因更有临床价值。
- 报告结果是寄给我还是给医生？
- 正式的检测报告会首先提供给您的申请医生（主治医生）。同时，您通常也会收到一份报告副本。具体获取方式（纸质邮寄或电子版）可以咨询为您服务的机构工作人员。
- 在凉山的医院做这个检测，价格会和你们一样吗？
- 您好，价格可能会有所不同。即使在凉山，不同医院或检测机构因采购渠道、服务内容和技术平台差异，定价可能存在浮动。建议您向具体机构确认最终报价。
- 报告上说“基因组不稳定状态高（HRD阳性）”，但没提到具体基因突变，这结果靠谱吗？
- 结果是靠谱的。HRD阳性意味着即使没有检测到特定的基因突变，您的肿瘤基因组也表现出不稳定性，这可能同样提示对PARP抑制剂敏感。HRDscore是从基因组全局角度进行的补充评价，使评估更完整。
- 整个服务流程大概需要多少天？从采样到拿到报告。
- 您好，从我们实验室收到合格样本开始计算，整个检测分析周期通常需要10-14个工作日。加上样本邮寄和报告打印邮寄的时间，请您预留大约2-3周。具体进度，我们的顾问会及时向您同步。
用户评价 (5条，均分5.0)
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
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美姑万核亲子鉴定基因检测中心
四川省凉山彝族自治州美姑县美北路16号
